Plasmazellneoplasien

Der Nachweis genetischer Veränderungen wird bei Plasmazellneoplasien durch den geringen Anteil an Plasmazellen im Blut/Knochenmark und deren geringe Proliferationsrate in vitro massiv erschwert. Daher ist bei Plasmazellneoplasien die FISH an Interphase-Kernen der CD138-positiven Zellpopulation des Knochenmarks nach magnetischer Zellsortierung (MACS) die Methode der Wahl und weist in über 90% der Fälle klonale Chromosomenveränderungen nach.

Nach Palumbo et al., 2015, und Dingli et al., 2017, gehen die Translokationen t(4;14), (14;16) und (14;20) und die P53-Deletion mit einer schlechten Prognose eines Plasmazellmyeloms einher. Studien von Chang et al. (Leukemia 2014), Neben et al. (Blood 2012) und Sonneveld et al. (Blood 2016) zeigten jedoch, dass durch Bortezomib bzw. Pomalidomid und Dexamethason enthaltende Therapieregime eine Verbesserung der sehr ungünstigen Prognose der Patienten mit einer Translokation t(4;14) und/oder einer 17p-Deletion erreicht werden konnte.

Die mit einem Standart-Risiko einhergehende Translokation t(11;14)(q13;q32) bzw. CCND1-IGH-Fusion kann bei ca.20% der Patienten mit Plasmazellmyelomen nachgewiesen werden. Nach Touzeau et al., 2017, und Gonsalves et al., 2018, profitieren Patienten mit Plasmazellmyelomen und Nachweis einer Translokation t(11;14), selbst bei gleichzeitigem Vorliegen prognostisch ungünstiger Chromosomenveränderungen, von einer BCL2-Inhibition mit Daratumumab, Bortezomib, Venetoclax und Dexamethason.

Ein 1q-Zugewinn wird von einigen Arbeitsgruppen als prognostisch ungünstig angesehen (Dingli et al., 2017, Merz et al., 2018), während er von anderen Arbeitsgruppen als Standard-Risiko eingestuft wird (Palumbo et al, 2015). Als prognostisch günstiger gilt ein hyperdiploider Chromosomensatz (Rajkumar et al., Am J Hematol 2016).

Unreifzellige Plasmazellneoplasien verlaufen in der Regel aggressiv. Sie sind häufig durch komplex aberrante Klone mit zahlreichen strukturellen und numerischen Chromosomenveränderungen gekennzeichnet.

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