Myeloproliferative Neoplasien (MPN)

Zu den häufigsten Chromosomenaberrationen der myeloproliferativen Neoplasien gehören Deletionen in 20q und 13q, Trisomien 8 und 9 sowie strukturelle Veränderungen in 1q, 5q, 7q und 8p. Bei MPN mit Eosinophilie können strukturelle Veränderungen in 4q (PDGFRA), 5q (PDGFRB) oder 8p11 (FGFR1) auftreten. Das Auftreten komplexer Chromosomenveränderungen ist in der Regel mit einer Transformation in ein MDS oder eine AML assoziiert.

Desweiteren treten bei MPN auch rekurrente Genmutationen auf, deren Nachweis die Klassifikation erleichtert. Genmutationen betreffen insbesondere die Gene JAK2, MPL und KIT. Die Mutation V617F im Exon 14 des JAK2-Gens ist beim überwiegenden Teil der MPN-Patienten ohne BCR/ABL-Rearrangement nachweisbar. Bei Patienten mit niedrigen Erythropoietinwerten ohne V617F-Mutation sind häufig Mutationen im Exon 12 des JAK2-Gens nachweisbar. Bei Patienten mit essentieller Thombozythämie ohne V617F-Mutation treten hingegen gehäuft Mutationen im Exons 10 des MPL-Gens auf. Für die systemische Mastozytose ist die D816V-Mutation im KIT-Gen eine rekurrente Genmutation.

Leistungen

  • Chromosomenanalyse (konventionelle Zytogenetik)
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) der Chromosomenregionen:
    • 4q (PDGFRA), 5q (PDGFRB), 8p (FGFR1), t(9;22), 13q und weiterer auf Anfrage, ggf. mittels 24-Farben-FISH
  • Molekulargenetische Untersuchungen* der Gene:
    • JAK2 (V617F und Exon 12), MPL, FIP1L1/PDGFRA, KIT, EPOR, VHL

* Diese Leistungen werden in Zusammenarbeit mit unseren Kooperationspartnern erbracht, deren Anschrift wir Ihnen ggf. auf Anfrage zur Verfügung stellen.

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