Myelodysplastische Syndrome (MDS)

Bei ca. 60% der myelodysplastischen Syndrome können mittels Chromosomenbänderungsanalyse an Zellen des Knochenmarkes klonale Chromosomenveränderungen nachgewiesen werden (Schanz et al., 2012; Maassen et al., 2013). In 20% der Fälle, die keine sichtbaren Chromosomenveränderungen aufweisen, können submikroskopische Chromosomenaberrationen mittels FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) nachgewiesen werden.

Der Nachweis charakteristischer Aberrationen trägt zur Einschätzung der Prognose und des Erkrankungsverlaufs nach einem Risikoscore bei (IPSS-R, Greenberg et al., 2012).

Prognostische Bedeutung der Chromosomenaberrationen bei MDS nach IPSS-R (2012):

Sehr gute Prognose:

    isolierte 11q-Deletion, isolierter Verlust des Y-Chromosoms

Gute Prognose:

    unauffälliger Karyotyp, isolierte 5q-, 12p- oder 20q-Deletio, 5q-Deletion in Kombination mit maximal einer weiteren Aberration (aber keine der u.g. Aberrationen mit intermediärer oder schlechter Prognose)

Intermediäre Prognose:

    7q-Deletion, +8, i(17)(q10), +19 oder andere Aberrationen isoliert oder in Kombination mit maximal einer anderen Aberration (aber keine der u.g. Aberrationen mit schlechter Prognose)

Schlechte Prognose:

    komplex aberranter Karyotyp mit drei Chromosomenveränderungen, Monosomie 7 / 7q-Deletion oder inv(3) / t(3q) / del(3q)

Sehr schlechte Prognose:

    komplex aberranter Karyotyp mit >3 Chromosomenveränderungen

Der Nachweis von Mutationen der Gene SF3B1, ASXL1, BCOR, ETV6, EZH2, NRAS, RUNX1, STAG2, TP53, U2AF1, ZRSR2, DNMT3A und SETBP1 deutet ebenfalls auf eine schlechte Prognose hin, während die Mutationen im SF3B1 mit einer eher günstigen Prognose des MDS einhergehen (nach NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology, Version 2:2017)

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