Dr. rer. nat. Simone Heidemann

Fachhumangenetikerin (GfH)
Telefon: 0431-260928-20
E-Mail: sheidemann@tumorgenetik-nord.de

 

 

Vita

1983-1990 Studium der Biologie (Fachrichtung Genetik) an der Martin-Luther-Universität zu Halle-Wittenberg
1990-1994 Leiterin des Tumorzytogenetischen Labors der Klinik für Innere Medizin der Medizinischen Hochschule Erfurt
1994-1996 Wiss. Mitarbeiterin am Institut für Humangenetik und Anthropologie der Friedrich-Schiller-Universität Jena (Direktor: Prof. Dr. med. U. Claussen)
1996-2011 Wiss. Mitarbeiterin am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein, Campus Kiel (Direktoren: Prof. Dr. med. W. Grote / Prof. Dr. med. R. Siebert)
1999 Promotion zum Dr. rer. nat. an der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel; Thema der Dissertation: “Die molekularzytogenetische Analyse als Instrument für die Diagnostik und Therapiekontrolle der Philadelphia-positiven chronisch myeloischen Leukämie”
2000 Abschluss der Weiterbildung zur Fachhumangenetikerin (GfH)
2003-2005 gewähltes Mitglied der Kommission für die Zuerkennung der Berufsbezeichnung ‚Fachhumangenetiker/in (GfH)‘ der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
2005-2009 Vorsitzende der Kommission für die Zuerkennung der Berufsbezeichnung ‚Fachhumangenetiker/in (GfH)‘ der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
2006-2008 gewähltes Beiratsmitglied des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker
2008-2010 gewähltes Mitglied der Kommission Qualitätssicherung Zytogenetik des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker
2009-2011 Mitglied der GfH-Kommission für die Erarbeitung einer S2-Leitlinie Humangenetik
2008-2016 gewähltes Vorstandsmitglied des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker
seit 2009 Fachbegutachterin Humangenetik/Zytogenetik für die Deutsche Akkreditierungsgesellschaft Chemie/ Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS)
2010-2014 gewähltes Beiratsmitglied der Akademie Humangenetik
2010-2016 gewähltes Vorstandsmitglied der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
seit Januar 2012 Angestellte im Institut für Tumorgenetik Nord (Leiterin: Dr. med. L. Harder)
seit 2013 Systembegutachterin der Deutschen Akkreditierungsstelle (DAkkS)
15.04.2015 Anerkennung als Clinical Laboratory Geneticist (general) durch das European Bord of Medical Genetics
seit 2015 Stellvertretendes Mitglied der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) am Rover-Koch-Institut

 

Publikationen

2018

Stuebs F, Heidemann S, Caliebe A, Mundhenke C, Arnold N: CDH1 mutation screen in a BRCA1/2-negative familial breast-/ovarian cancer cohort Archives of Gynecology and Obstetrics,
January 2018, Volume 297, Issue 1, pp 147–152

2017

Schillhorn K, Heidemann S unter Mitarbeit von Gal A: Gendiagnostikgesetz – Kommentar für die Praxis, 2., neu bearbeitete und erweiterte Auflage 2017

2015

Schau K, Gutwein J, Sieprath S, Nagel I, Wilhelms C, Arnold N, Weimer J, Siebert FA, Niehoff P, Grunewald, R, Schreer I, Jonat W, Vollrath O, Siebert R and Heidemann S: Is the radiosensitivity of BRCA1 mutation carriers increased? MedGen 2015,27-1,120

Heidemann S und Gal A: Vorgeburtliche genetische Diagnostik – ein Leitfaden für werdende Eltern mit Neurofibromatose. NF aktuell. 94 (2015), 36-45

Heidemann S und Gal A: Gesetzliche Rahmenbedingungen für genetische Testungen in Familien mit erblichen Erkrankungen. Glandula. 41 (2015), 16-19

2014

Schillhorn K und Heidemann S: Gendiagnostikgesetz – ein Kommentar für die Praxis Medhochzwei-Verlag, 3. überarbeitete Auflage, Online-Kommentar (ISBN: 978-3-86216-). 2014

Heidemann S, und Kress W: Es geht nur gemeinsam: Ärzte und Naturwissenschaftler. Das Berufsbild des Humangenetikers. Festschrift der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, 1987-2014, S. 68-70

Heidemann S, Gal A und Schillhorn K: Online-Gentests – zwischen Regelungsbedarf und Selbstbestimmung. Gesundheit und Pflege. GuP 3 · 2014, 96-105.

2013

Roos A, von Kaisenberg CS, Eggermann T, Schwanitz G, Löffler C, Junge A, Weise A, Mrasek K, Belitz B, Caliebe A, Kautza M, Schüler H, Siebert R, Zerres K and Heidemann S: Analysis of SYCP3 encoding synaptonemal complex protein 3 in human aneuploidies. Ach Gynecol Obstet 2013. DOI 10.1007/s00404-013-2861-5

2012

Heidemann S, Fischer C, Engel C, Fischer B, Harder L, Schlegelberger B, Niederacher D, Goecke TO, Doelken SC, Dikow N, Jonat W, Morlot S, Schmutzler RC and Arnold NK on behalf of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer (GCHBOC): Double heterozygosity for mutations in BRCA1 and BRCA2 in the German population -implications on test strategies and clinical management“ has been accepted for publication in Breast Cancer Research and Treatment. Breast Cancer Res. Treat. 2012 Aug; 134(3):1229-39

Eckmann-Scholz C, Mallek J, v. Kaisenberg C, Arnold NK, Jonat W, Siebert R, Caliebe A, Kautza M. and Heidemann S: Chromosomal mosaicisms in correlation with first trimester screening and clinical outcome. VJ Perinat Med. 2012 Jan 6; 40(3):215-23

Eckmann-Scholz C, Bens S, Kolarova J, Schneppenheim S, Caliebe A, Heidemann S, von Kaisenberg C, Kautza M, Jonat W, Siebert R, Ammerpohl O: “DNA-methylation profiling of fetal tissues reveals marked epigenetic differences between chorionic and amniotic samples.” PLoS One. 2012;7(6):e39014. Epub 2012 Jun 19

Heidemann S: Kurze Checkliste für die ärztliche Tätigkeit zur Einhaltung des Gendiagnostikgesetztes (GenDG). Ärzteblatt Sachsen-Anhalt 23 (2012) 11, 13-14

Antoniou AC, Kuchenbaecker KB, Soucy P, Beesley J, Chen X, McGuffog L, Lee A, Barrowdale D, Healey S, Sinilnikova OM, Caligo MA, Loman N, Harbst K, Lindblom A, Arver B, Rosenquist R, Karlsson P, Nathanson K, Domchek S, Rebbeck T, Jakubowska A, Lubinski J, Jaworska K, Durda K, Złowowcka-Perłowska E, Osorio A, Durán M, Andrés R, Benítez J, Hamann U, Hogervorst FB, van Os TA, Verhoef S, Meijers-Heijboer HE, Wijnen J, Gómez Garcia EB, Ligtenberg MJ, Kriege M, Collée JM, Ausems MG, Oosterwijk JC, Peock S, Frost D, Ellis SD, Platte R, Fineberg E, Evans DG, Lalloo F, Jacobs C, Eeles R, Adlard J, Davidson R, Cole T, Cook J, Paterson J, Douglas F, Brewer C, Hodgson S, Morrison PJ, Walker L, Rogers MT, Donaldson A, Dorkins H, Godwin AK, Bove B, Stoppa-Lyonnet D, Houdayer C, Buecher B, de Pauw A, Mazoyer S, Calender A, Léoné M, Bressac-de Paillerets B, Caron O, Sobol H, Frenay M, Prieur F, Ferrer SF, Mortemousque I, Buys S, Daly M, Miron A, Terry MB, Hopper JL, John EM, Southey M, Goldgar D, Singer CF, Fink-Retter A, Tea MK, Kaulich DG, Hansen TV, Nielsen FC, Barkardottir RB, Gaudet M, Kirchhoff T, Joseph V, Dutra-Clarke A, Offit K, Piedmonte M, Kirk J, Cohn D, Hurteau J, Byron J, Fiorica J, Toland AE, Montagna M, Oliani C, Imyanitov E, Isaacs C, Tihomirova L, Blanco I, Lazaro C, Teulé A, Valle JD, Gayther SA, Odunsi K, Gross J, Karlan BY, Olah E, Teo SH, Ganz PA, Beattie MS, Dorfling CM, van Rensburg EJ, Diez O, Kwong A, Schmutzler RK, Wappenschmidt B, Engel C, Meindl A, Ditsch N, Arnold N, Heidemann S, Niederacher D, Preisler-Adams S, Gadzicki D, Varon-Mateeva R, Deissler H, Gehrig A, Sutter C, Kast K, Fiebig B, Schäfer D, Caldes T, de la Hoya M, Nevanlinna H, Muranen TA, Lespérance B, Spurdle AB, Neuhausen SL, Ding YC, Wang X, Fredericksen Z, Pankratz VS, Lindor NM, Peterlongo P, Manoukian S, Peissel B, Zaffaroni D, Bonanni B, Bernard L, Dolcetti R, Papi L, Ottini L, Radice P, Greene MH, Loud JT, Andrulis IL, Ozcelik H, Mulligan AM, Glendon G, Thomassen M, Gerdes AM, Jensen UB, Skytte AB, Kruse TA, Chenevix-Trench G, Couch FJ, Simard J, Easton DF; CIMBA, SWE-BRCA; HEBON; EMBRACE; GEMO Collaborators Study; kConFab Investigators.: Common variants at 12p11, 12q24, 9p21, 9q31.2 and in ZNF365 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and/or BRCA2 mutation carriers. Breast Cancer Res. 2012 Feb 20;14(1):R33. [Epub ahead of print]

Couch FJ, Gaudet MM, Antoniou AC, Ramus SJ, Kuchenbaecker KB, Soucy P, Beesley J, Chen X, Wang X, Kirchhoff T, McGuffog L, Barrowdale D, Lee A, Healey S, Sinilnikova OM, Andrulis IL; OCGN, Ozcelik H, Mulligan AM, Thomassen M, Gerdes AM, Jensen UB, Skytte AB, Kruse TA, Caligo MA, von Wachenfeldt A, Barbany-Bustinza G, Loman N, Soller M, Ehrencrona H, Karlsson P; SWE-BRCA, Nathanson KL, Rebbeck TR, Domchek SM, Jakubowska A, Lubinski J, Jaworska K, Durda K, Zlowocka E, Huzarski T, Byrski T, Gronwald J, Cybulski C, Górski B, Osorio A, Durán M, Tejada MI, Benitez J, Hamann U, Hogervorst FB; HEBON, van Os TA, van Leeuwen FE, Meijers-Heijboer HE, Wijnen J, Blok MJ, Kets M, Hooning MJ, Oldenburg RA, Ausems MG, Peock S, Frost D, Ellis SD, Platte R, Fineberg E, Evans DG, Jacobs C, Eeles RA, Adlard J, Davidson R, Eccles DM, Cole T, Cook J, Paterson J, Brewer C, Douglas F, Hodgson SV, Morrison PJ, Walker L, Porteous ME, Kennedy MJ, Side LE; EMBRACE, Bove B, Godwin AK, Stoppa-Lyonnet D; GEMO Study Collaborators, Fassy-Colcombet M, Castera L, Cornelis F, Mazoyer S, Léoné M, Boutry-Kryza N, Bressac-de Paillerets B, Caron O, Pujol P, Coupier I, Delnatte C, Akloul L, Lynch HT, Snyder CL, Buys SS, Daly MB, Terry M, Chung WK, John EM, Miron A, Southey MC, Hopper JL, Goldgar DE, Singer CF, Rappaport C, Tea MK, Fink-Retter A, Hansen TV, Nielsen FC, Arason A, Vijai J, Shah S, Sarrel K, Robson ME, Piedmonte M, Phillips K, Basil J, Rubinstein WS, Boggess J, Wakeley K, Ewart-Toland A, Montagna M, Agata S, Imyanitov EN, Isaacs C, Janavicius R, Lazaro C, Blanco I, Feliubadalo L, Brunet J, Gayther SA, Pharoah PP, Odunsi KO, Karlan BY, Walsh CS, Olah E, Teo SH, Ganz PA, Beattie MS, van Rensburg EJ, Dorfling CM, Diez O, Kwong A, Schmutzler RK, Wappenschmidt B, Engel C, Meindl A, Ditsch N, Arnold N, Heidemann S, Niederacher D, Preisler-Adams S, Gadzicki D, Varon-Mateeva R, Deissler H, Gehrig A, Sutter C, Kast K, Fiebig B, Heinritz W, Caldes T, de la Hoya M, Muranen TA, Nevanlinna H, Tischkowitz MD, Spurdle AB, Neuhausen SL, Ding YC, Lindor NM, Fredericksen Z, Pankratz VS, Peterlongo P, Manoukian S, Peissel B, Zaffaroni D, Barile M, Bernard L, Viel A, Giannini G, Varesco L, Radice P, Greene MH, Mai PL, Easton DF, Chenevix-Trench G; kConFab investigators, Offit K, Simard J; Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2: Common variants at the 19p13.1 and ZNF365 loci are associated with ER subtypes of breast cancer and ovarian cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2012 Apr;21(4):645-57. Epub 2012 Feb 20

Ramus SJ, Antoniou AC, Kuchenbaecker KB, Soucy P, Beesley J, Chen X, McGuffog L, Sinilnikova OM, Healey S, Barrowdale D, Lee A, Thomassen M, Gerdes AM, Kruse TA, Jensen UB, Skytte AB, Caligo MA, Liljegren A, Lindblom A, Olsson H, Kristoffersson U, Stenmark-Askmalm M, Melin B; SWE-BRCA, Domchek SM, Nathanson KL, Rebbeck TR, Jakubowska A, Lubinski J, Jaworska K, Durda K, Złowocka E, Gronwald J, Huzarski T, Byrski T, Cybulski C, Toloczko-Grabarek A, Osorio A, Benitez J, Duran M, Tejada MI, Hamann U, Rookus M, van Leeuwen FE, Aalfs CM, Meijers-Heijboer HE, van Asperen CJ, van Roozendaal KE, Hoogerbrugge N, Collée JM, Kriege M, van der Luijt RB; HEBON; EMBRACE, Peock S, Frost D, Ellis SD, Platte R, Fineberg E, Evans DG, Lalloo F, Jacobs C, Eeles R, Adlard J, Davidson R, Eccles D, Cole T, Cook J, Paterson J, Douglas F, Brewer C, Hodgson S, Morrison PJ, Walker L, Porteous ME, Kennedy MJ, Pathak H, Godwin AK, Stoppa-Lyonnet D, Caux-Moncoutier V, de Pauw A, Gauthier-Villars M, Mazoyer S, Léoné M, Calender A, Lasset C, Bonadona V, Hardouin A, Berthet P, Bignon YJ, Uhrhammer N, Faivre L, Loustalot C; GEMO, Buys S, Daly M, Miron A, Terry MB, Chung WK, John EM, Southey M, Goldgar D, Singer CF, Tea MK, Pfeiler G, Fink-Retter A, Hansen Tv, Ejlertsen B, Johannsson OT, Offit K, Kirchhoff T, Gaudet MM, Vijai J, Robson M, Piedmonte M, Phillips KA, Van Le L, Hoffman JS, Ewart Toland A, Montagna M, Tognazzo S, Imyanitov E, Issacs C, Janavicius R, Lazaro C, Blanco I, Tornero E, Navarro M, Moysich KB, Karlan BY, Gross J, Olah E, Vaszko T, Teo SH, Ganz PA, Beattie MS, Dorfling CM, van Rensburg EJ, Diez O, Kwong A, Schmutzler RK, Wappenschmidt B, Engel C, Meindl A, Ditsch N, Arnold N, Heidemann S, Niederacher D, Preisler-Adams S, Gadzicki D, Varon-Mateeva R, Deissler H, Gehrig A, Sutter C, Kast K, Fiebig B, Schäfer D, Caldes T, de la Hoya M, Nevanlinna H, Aittomäki K, Plante M, Spurdle AB; kConFab, Neuhausen SL, Ding YC, Wang X, Lindor N, Fredericksen Z, Pankratz VS, Peterlongo P, Manoukian S, Peissel B, Zaffaroni D, Bonanni B, Bernard L, Dolcetti R, Papi L, Ottini L, Radice P, Greene MH, Mai PL, Andrulis IL, Glendon G, Ozcelik H; OCGN, Pharoah PD, Gayther SA, Simard J, Easton DF, Couch FJ, Chenevix-Trench G; Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2. Ovarian cancer susceptibility alleles and risk of ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Hum Mutat 2012 Apr;33(4):690-702. doi: 10.1002/humu.22025. Epub 2012 Feb 14

2011

Weimer J*, Heidemann S*, von Kaisenberg CS, Grote W, Arnold N, Caliebe A: Isolated trisomy 7q21.3-31.3 resulting from a complex familial rearrangement involving chromosomes 7, 9 and 10. * both authors contributed equally to this work. Accepted for publication in Mol Cytogenet. 2011

Eckmann-Scholz C. Mallek J, v. Kaisenberg C, Arnold N, Jonat W, Siebert R, Caliebe A, and Heidemann S: Chromosomal mosaicisms in prenatal diagnosis: Correlation with first trimester screening and clinical outcome. Accepted for publication in Prenat Diagnos 2011.

Fischer C, Engel C, Sutter C, Zachariae S, Schmutzler R, Meindl A, Heidemann S, Grimm T, Goecke TO, Debatin I, Horn D, Wieacker P, Gadzicki D, Becker K, Schäfer D, Stock F, Voigtländer T on behalf of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: BRCA1/2 testing: uptake, phenocopies, and strategies to improve detection rates in initially negative families. Clinical Genetics, 2011. Sep 15. [Epub ahead of print].

Szaumkessel M, Richter J, Giefing M, Jarmuz M, Kiwerska K, Tönnies H, Grenman R, Heidemann S, Szyfter K, Siebert R: Pyrosequencing-based DNA methylation profiling of Fanconi anemia/BRCA pathway genes in laryngeal squamous cell carcinoma. Int J Oncol 39(2):505-14 (2011).

Heidemann S und Schillhorn K: Implikationen des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) für die Laboratoriumsmedizin (Implications of the German Human Genetic Examination Act on laboratory medicine) J Lab Med;35(5):233–241(2011).

2010

Antonis CA, Beesley J, McGuffog L, Sinilnikova OM, Healey S, Neuhausen SL, Ding YC, Rebbeck TR, Weitzel JN, Lynch HT, Isaacs C, Ganz PA, Tomlinson G, Olopade OI, Couch FJ, Wang X, Lindor NM, Pankratz VS, Radice P, Manoukian S,Peissel B, Zaffaroni D, Barile M, Viel A, Allavena A, Dall’Olio V, Peterlongo P, Szabo CI, Zikan M, Claes K, Poppe B, Foretova L, Mai PL, Greene MH, Rennert G, Lejbkowicz F, Glendon, Ozcelik H, Andrulis IL for the Ontario Cancer Genetics Network, Thomassen M, Gerdes AM, Sunde L, Cruger D, Jensen UB, Caligo M, Friedman E, Kaufman B, Laitman Y, Milgrom R, Dubrovsky M, Cohen S, Borg A, Jernström J, Lindblom A, Rantala J, Stenmark-Askmalm M, Melin B for SWE-BRCA, Nathanson K, Domchek S, Jakubowska A, Lubinski J, Huzarski T, Osorio A, Lasa A, Duran M, Tejada MI, Godino J, Benitez J, Hamann U, Kriege M, Hoogerbrugge N, van der Luijt RB, van Asperen CJ, Devilee P, Meijers-Heijboer EJ, Blok MJ, Aalfs CM, Hogervorst F, Rookus M for HEBON, Cook M, Oliver C, Frost D, Conroy D, Evans DG, Lalloo F, Pichert G, Davidson R, Cole T, Cook J, Paterson J, Hodgson S, Morrison PJ, Porteous ME, Walker L, Kennedy MJ, Dorkins H, Peock S for EMBRACE, Godwin AK, Stoppa-Lyonnet D, de Pauw A, Mazoyer S, Bonadona V, Lasset C, Dreyfus H, Leroux D, Hardouin A, Berthet P, Faivre L for GEMO, Loustalot C, Noguchi T, Sobol H, Rouleau E, Nogues C, Frenay M, Venat-Bouvet L for GEMO, Hopper JL, Daly MB, Terry MB, John EM, Buys SS, Yassin Y, Miron A, Goldgar D for the Breast Cancer Family Registry, Singer CF, Dressler AC, Gschwantler-Kaulich D, Pfeiler G, Hansen TVO, Jnson L, Agnarsson BA, Kirchhoff T, Offit K, Devlin V, Dutra-Clarke A, Piedmonte M,. Rodriguez GC, Wakeley K, Boggess JF, Basil J, Schwartz PE, Blank SV, Toland EA, Montagna M, Casella C, Imyanitov E, Tihomirova L, Blanco I, Lazaro C, Ramus SJ, Sucheston L, Karlan BY, Gross Y, Schmutzler R, Wappenschmidt B, Engel C, Meindl A, Lochmann M, Arnold N, Heidemann S, Varon-Mateeva R, Niederacher D, Sutter C, Deissler H, Gadzicki D, Preisler-Adams S, Kast K, Schönbuchner I, Caldes Z, de la Hoya M, Aittomaki C, Nevanlinna H, Simard J, Spurdle AB, Holland H, Chen X for kConFab, Radka Platte, Chenevix-Trench G, and Easton DF on behalf of CIMBA: Common Breast Cancer Susceptibility Alleles and the Risk of Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: Implications for Risk Prediction. Cancer Res; 70:9742-9754 (2010).

Muhle H, Steinich I, von Spiczak S, Franke A, Weber Y, Lerche H, Wittig M, Heidemann S, Suls A, de Jonghe P, Marini C, Guerrini R, Scheffer IE, Berkovic SF, Stephani U, Siebert R, Sander T, Helbig I, Tönnies H: A duplication in 1q21.3 in a family with early-onset and childhood absence epilepsy. Epilepsia 51:2453-2456 (2010).

Eckmann-Scholz C, Gesk S, Nagel I, Haake A, Bens S, Heidemann S, Kautza M, Timke C, Siebert R, Caliebe A. Conflicting results of prenatal FISH with different probes for Down’s Syndrome critical regions associated with mosaicism for a de novo del(21)(q22) characterised by molecular karyotyping: Case report. Mol Cytogenet. Sep 5;3:16 (2010).

Heidemann S, Plendl H, Vater I, Gesk S, Exeler-Telker JR, Grote W, Siebert R, Caliebe A. Maternal uniparental disomy 15 in a fetus resulting from a balanced familial translocation t(2;15)(p11;q11.2). Prenat Diagn. Feb;30(2):183-5 (2010).

2007

Fickelscher I, Liehr T, Watts K, Bryant V, Barber JCK, Heidemann S, Siebert R, Hertz JM, Tümer Z, Thomas NS: The variant inv(2)(p11.2q13) is a genuinely recurrent rearrangement but displays some breakpoint heterogeneity. Am J Hum Genet 81:847-856 (2007).

Metzke-Heidemann S, Harder L, Gesk S, Grimm W, Siebert R: The short arm of chromosome 18 is a recurrent integration site of a supernumerary BCR/ABL gene fusion in chronic myeloid leukemia. Cancer Genet Cytogen 179:156-158 (2007).

Grebe S, Ichida F, Grabitz R, Bültmann B, Heidemann S, von Kaisenberg CS. Reversed pulmonary artery flow in isolated noncompaction of the ventricular myocardium. Fetal Diagn Ther; 22:29–32 (2007).

2006

Weimer J, Metzke-Heidemann S, Plendl H, Caliebe A, Grunewald R, Õunap K, Tammur P, Bartsch O, Siebert R, Arnold N: Characterization of two supernumerary marker chromosomes in a patient with signs of Klinefelter’s syndrome, mild facial nomalies, and severe speech delay. Am J Med Genet 140A:488-495 (2006).

Gilling M, Dullinger JS, Gesk S, Metzke-Heidemann S, Siebert R, Meyer T, Brondum-Nielsen K, Tommerup N, Ropers HH, Tümer Z, Kalscheuer VM, Thomas NS: Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common inv(10)(p11.2q21.2) among northern Europeans. Am J Hum Genet 78:878-883 (2006).

2005 und früher

Metzke-Heidemann S, Kühling-von Kaisenberg H, Caliebe A, Janssen D, Jonat W, Grote W, von Kaisenberg CS. Phenotypical variation in cousins with the identical partial trisomy 9 (pter-q22.2) and 7 (q35-qter) at 16 and 23 weeks gestation. Am J Med Genet;126(A)2:197-203 (2004).

Schlegelberger B, Metzke S, Harder S, Zühlke-Jenisch R, Zhang Y, Siebert R: Classical and molecular cytogenetics of tumor cells. In: Wegner RD (ed), Diagnostic Cytogenetics. Springer-Verlag, Berlin, Heidelberg, pp. 151-185 (1999).

Scheurlen WG, Schwabe GC, Seranski P, Joos S, Harbott J, Metzke S, Döhner H, Poustka A, Wilgenbus K, Haas OA: Mapping of the breakpoints on the short arm of chromosome 17 in neoplasms with an i(17q). Genes Chromos Cancer; 25:230-240 (1999).

Siebert R, Matthiesen P, Harder S, Zhang Y, Borowski A, Zühlke-Jenisch R, Metzke S, Joos S, Weber-Matthiesen K, Grote W, Schlegelberger B: Application of interphase fluorescence in situ hybridization for the detection of the Burkitt translocation t(8;14)(q24;q32) in B-cell lymphomas. Blood 91:984-990 (1998).

Siebert R, Matthiesen P, Harder S, Zhang Y, Borowski A, Zühlke-Jenisch R, Plendl H, Metzke S, Joos S, Zucca E, Weber-Matthiesen K, Roggero E, Grote W, Schlegelberger B: Application of interphase cytogenetics for the detection of t(11;14)(q13;q32) in mantle cell lymphomas. Ann Oncol 9:519-526 (1998).

Metzke H unter Mitarbeit von Metzke S: Lexikon der historischen Krankheitsbezeichnungen. Degener Verlag & Co, D-91413 Neustadt/Aisch (1995).

Metzke S: A Simple Method for „Rescuing“ Clotted Bone Marrow Samples for Cytogenetic Investigations. Leukemia 9:1413-1414 (1995).

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