Chronische myeloische Leukämie (CML)

Die CML ist eine chronische myeloproliferative Erkrankung, die durch eine Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22 (Philadelphia-Translokation) bzw. auf molekularem Niveau durch eine BCR-ABL1-Fusion gekennzeichnet ist. In ca. 95% der Fälle kann diese Veränderung mittels Chromosomenbänderungsanalyse und in nahezu 100% der Fälle mittels FISH nachgewiesen werden. Das Auftreten zusätzlicher Chromosomenveränderungen im Krankheitsverlauf, wie z.B. der Nachweis eines zusätzlichen Philadelphia-Chromosoms oder einer 17p-Deletion, ist mit einer Akzeleration bzw. Blastenkrise assoziiert.

Eine BCR-ABL1-Fusion als molekulares Korrelat der Translokation t(9;22) kann auch mittels PCR erfasst werden. Der quantifizierte Nachweis der BCR-ABL1-Fusion stellt einen zuverlässigen Therapie-Monitoring dar. Der Nachweis von sekundären Punktmutationen im BCR-ABL1-Fusionsgen, die oft mit Entwicklung von Therapieresistenz einhergehen, ermöglicht eine Umstellung bzw. Anpassung der Therapie.

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