Chronische myeloische Leukämie (CML)

Die CML ist eine chronische myeloproliferative Erkrankung, die durch eine Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22 (Philadelphia-Translokation) bzw. auf molekularem Niveau durch eine BCR-ABL-Fusion verursacht wird. In ca. 95% der Fälle kann diese Veränderung mittels konventioneller Chromosomenanalyse nachgewiesen werden. Durch eine FISH-Analyse können darüber hinaus zusätzliche Veränderungen der Genorte ABL und BCR wie Deletionen oder Amplifikationen erfasst werden, die auf einen eher aggressiven Erkrankungsverlauf hindeuten. Das Auftreten zusätzlicher Aberrationen im Krankheitsverlauf, wie z.B. der Nachweis eines zusätzlichen Philadelphia-Chromosoms oder einer Deletion in 17p, ist mit einer Akzeleration bzw. Blastenkrise assoziiert.

Ein BCR-ABL-Rearrangement als molekulares Korrelat der Translokation t(9;22) kann auch mittels PCR erfasst werden. Der quantifizierte Nachweis der BCR-ABL-Expression dient darüber hinaus dem Therapie-Monitoring. Punktmutationen im ABL-Gen und sekundäre Mutationen im BCR-ABL-Fusionsgen können die Ursache von Therapieresistenzen sein. Deren Nachweis kann daher einen Hinweis zur Umstellung bzw. Anpassung der Therapie liefern.

Leistungen

  • Chromosomenanalyse (konventionelle Zytogenetik)
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) der Chromosomenregionen:
    • t(9;22), 17p (P53-Gen) und ggf. weiterer
  • Molekulargenetische Untersuchungen*:
    • BCR/ABL (qualitativ und quantitativ), BCR/ABL-Mutationen

* Diese Leistungen werden in Zusammenarbeit mit unseren Kooperationspartnern erbracht, deren Anschrift wir Ihnen ggf. auf Anfrage zur Verfügung stellen.

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