Chronische lymphatische Leukämie (CLL)

CLL stellt eine heterogene Erkrankung mit zahlreichen charakteristischen Chromosomenveränderungen und Genmutationen dar. Der Nachweis dieser genetischen Merkmale erlaubt z.T. eine Abgrenzung von anderen indolenten lymphatischen Neoplasien, eine Risikoabschätzung der Erkrankung und den Einsatz einer spezifischen Therapie. Bei meisten in der Vergangenheit durchgeführten Studien wurden die Ergebnisse FISH-Untersuchungen berücksichtigt. Mittels FISH können bei ca. 80% der CLL-Patienten Chromosomenveränderungen nachgewiesen werden. Durch neuen Kultivierungsmethoden konnten in den letzten Jahren mittels Chromosomenbänderungsanalyse zahlreiche bis dato unbekannte Chromosomenveränderungen bei der CLL entdeckt werden. Inzwischen wurde die prognostische Bedeutung auch dieser Veränderungen im Rahmen mehrerer Studien belegt (Thompson et aI., 2015; Herling et aI., 2016; Vetro et al., 2018). Durch Nachweis von wiederkehrenden Mutationen der zahlrechen Gene (Tausch et al., 2016; Guieze et al., 2017; Parikh 2018; Buccheri et al., 2018; Quesada et al., 2019) sowie somatischer Mutation in der variablen Region des Immunglobulin-Schwerkettengens (IgVH) kann eine weitere prognostische Aussage bei CLL getroffen werden. Die Ergebnisse von Chromosomenbänderungsanalyse, FISH-Analysen und molekulargenetischen Untersuchungen werden inzwischen auch zur Therapieplanung und Verlaufskontrolle herangezogen werden.

Häufigste genetische Veränderungen bei der CLL

(nach WHO-Klassifikation, 2016)

Häufigkeit bei 300 Fällen
Chromosomenaberration Bei mutiertem IgHV Bei unmutiertem IgHV
Alle klonalen Aberrationen zusammen 80% 84%
13q-Deletion 65% 48%
isolierte 13q-Deletion 50% 26%
Trisomie 12 15% 19%
11q-Deletion 4% 27%
17p-Deletion 3% 10%

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