Akute myeloische Leukämie (AML)

Gemäß WHO-Klassifikation der hämatologischen Neoplasien (2008) werden Chromosomenveränderungen bei AML als unabhängige Klassifikationsparameter betrachtet. Sowohl bei der AML de novo als auch bei der therapieassoziierten AML hat der Nachweis von Chromosomenveränderungen eine prognostische Bedeutung. Dabei unterscheidet man AML mit einem normalen Karyotyp (46,XX/46,XY) von AML mit balancierten Veränderungen wie z. B. den Translokationen t(8;21)(q22;q22), t(15;17)(q22;q21) oder der Inversion (16)(p13q22) von AML mit unbalancierten Veränderungen. Unbalancierte Veränderungen können numerischer (z. B. Trisomie 8 oder Monosomie 7) oder struktureller Art (z.B. 5q- oder 20q-) sein. Desweiteren treten bei der AML auch rekurrente Genmutationen auf.

Prognostische Bedeutung der Chromosomenaberrationen bei AML

Günstiger und Intermediärer Verlauf:
t(8;21)(q22;q22), t(15;17)(q22,q21), inv(16)(p13q22), normaler Karyotyp
Ungünstiger Verlauf:
komplexer Karyotyp, inv(3)(q21q26), Monosomie 5/5q-, Monosomie 7/7q-, 11q23-Veränderungen, 17p-

Prognostische Bedeutung der häufigsten Genmutationen bei AML


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Leistungen

  • Chromosomenanalyse (konventionelle Zytogenetik)
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) der Chromosomenregionen:
    • 3q (EVI1-Gen), 5q, 7q, 8q (MYC-Gen), t(8;21), 11q (MLL-Gen), 12p, t(15;17), inv(16), 17p, 20q, 21q und weiterer auf Anfrage, ggf. mittels 24-Farben-FISH
  • Molekulargenetische Untersuchungen* der Gene:
    • CEBPA, CBL, FLT3-ITD, FLT3-TKD, KIT, MLL-PTD, N/KRAS, P53, RUNX1, SF3B1, TET2 und weiterer auf Anfrage,
    • sowie Chimärismusanalyse

* Diese Leistungen werden in Zusammenarbeit mit unseren Kooperationspartnern erbracht, deren Anschrift wir Ihnen ggf. auf Anfrage zur Verfügung stellen.

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