Akute lymphatische Leukämie (ALL)

Die genetischen Veränderungen der ALL sind sehr heterogen. Hinsichtlich der genetischen Grundlagen unterscheidet sich die ALL des Kindes- oder Säuglingsalters erheblich von der ALL des Erwachsenenalters. Es finden sich bei Erwachsenen zwar häufig die gleichen genetischen Veränderungen wie bei Kindern, aber in erheblich unterschiedlicher Häufigkeit.

Kennzeichnend für die ALL des Säuglingsalters sind Veränderungen des MLL-Gens in 11q23, die bei über 80% aller Säuglinge und Kleinkinder mit ALL auftreten. Diese Veränderungen sind mit einem aggressiven Verlauf assoziiert. Bei der ALL im Kindesalter finden sich bevorzugt Hyperdiploidien mit 49-58 Chromosomen sowie die Translokation t(12;21), die mit einem eher günstigen Verlauf einher gehen.

Die häufigste Veränderung bei Erwachsenen ist die Translokation t(9;22), die bei ca. 25 % der Patienten zu finden und mit einem aggressiven Verlauf assoziiert ist. Die im Kindesalter häufigen genetischen Veränderungen wie die Translokation t(12;21) finden sich bei Erwachsenen hingegen nur selten.

Aufgrund der zahlreichen rekurrenten Chromosomenveränderungen bei der ALL und deren klinischer Relevanz, die in den letzten Jahren durch viele Studien belegt wurde, werden FISH-Untersuchungen zum Nachweis von Veränderungen der Gene BCR/ABL, MLL, TEL/RUNX1, MYC, IGH und CRLF2 bei der ALL als standardisiertes Screeningverfahren durchgeführt.

Leistungen

  • Chromosomenanalyse (konventionelle Zytogenetik)
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) der Chromosomenregionen:
    • 5q (TLX3-Gen), 7q (TCRB-Gen), 8q (MYC-Gen), 9p (P16-Gen), 9q (NUP214- und NOTCH1-Gen), t(9;22), 10q (TLX1-Gen), 11q (MLL-Gen), 14q (TCRA/D- und IGH-Gen), t(12;21), 17p (P53-Gen) und weiterer auf Anfrage, ggf. mittels 24-Farben-FISH
  • Molekulargenetische Untersuchungen*:
    • BCR/ABL (qualitativ und quantitativ), Nachweis und Quantifizierung der spezifischen MRD-Marker, Chimärismusanalyse

* Diese Leistungen werden in Zusammenarbeit mit unseren Kooperationspartnern erbracht, deren Anschrift wir Ihnen ggf. auf Anfrage zur Verfügung stellen.

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