Akute lymphatische Leukämie (ALL)

Die genetischen Merkmale der ALL sind sehr heterogen. Diesbezüglich unterscheidet sich die ALL des Säuglings-/Kindesalters erheblich von der ALL des Erwachsenenalters. Bei Erwachsenen finden sich zwar häufig die gleichen genetischen Veränderungen wie bei Kindern, aber in erheblich unterschiedlicher Häufigkeit.

Kennzeichnend für die ALL des Säuglingsalters sind Veränderungen des MLL-Gens in der Chromosomenregion 11q23, die bei über 80% aller betroffenen Säuglinge und Kleinkinder bis 2 Jahren auftreten. Veränderungen des MLL-Gens sind mit einem sehr aggressiven Erkrankungsverlauf assoziiert. Bei der ALL im Kindesalter finden sich bevorzugt Hyperdiploidien mit 49-58 Chromosomen sowie die Translokation t(12;21), die mit einer eher günstigen Prognoseeinher gehen.

Die häufigste Veränderung bei Erwachsenen ist die Translokation t(9;22), die bei ca. 25 % der Patienten zu finden ist. Die im Kindesalter häufigen genetischen Veränderungen wie die Translokation t(12;21) finden sich bei Erwachsenen hingegen nur selten.

Aufgrund der zahlreichen rekurrenten Chromosomenveränderungen bei der ALL und deren klinischer Relevanz, die in den letzten Jahren durch viele Studien belegt wurde, wird die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Analyse) zum Nachweis von charakteristischen Veränderungen der Gene (z.B. BCR-ABL1, MLL, TEL-RUNX1, MYC, CRLF2) bei der ALL inzwischen als standardisiertes schnelles und zuverlässiges Screeningverfahren durchgeführt. Durch die zytogenetischen Untersuchungen (FISH und Chromosomenanalyse) kann die Diagnose einer ALL bestätigt und eine prognostische Aussage getroffen werden. Durch die ergänzende molekulargenetische Analyse im Hinblick auf Klonalitätsmarker bei der Diagnosestellung und die darauffolgenden Verlaufsuntersuchungen ist eine MRD-Überwachung möglich.

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